الموضوع
:
متلازمة سنجد سقطي ~
عرض مشاركة واحدة
#
1
01-05-2023, 06:54 PM
اوسمتي
عضويتي
»
247
جيت فيذا
»
May 2022
آخر حضور
»
04-09-2023 (04:26 PM)
آبدآعاتي
»
22,654
المواضيع
»
الــــــــردود
»
أتلقيت إعجاب
»
510
أرسلت إعجاب
»
1473
النــقــاطــ
»
9479
حاليآ في
»
دولتي الحبيبه
»
جنسي
»
مزاجي
»
التقييم
»
ام ام اس
~
متلازمة سنجد سقطي ~
متلازمة
سنجد
سقطي
هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي.
وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي
سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن
أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE في
الكروموسوم 1. كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة.
كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه
الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام.
كما تسمى هذه المتلازمة «بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية» لأنها تمتاز هذه الحالة
بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية، وذلك تسمى «بمتلازمة الشرق الأوسط».
مظاهر المرض
إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل:
وجه طويل ورفيع
عينان صغيرتان وغائرتان
أنف مستدق كالمنقار
أذنان كبيرتان ومرنتان
صغر الرأس
شفتان رقيقتان ونثرة طويلة
كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان
بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.
كما يعاني المصابون بهذه المتلازمة من سوء إطباق الأسنان وعدم انتظامها.
الموضوع الأصلي:
متلازمة سنجد سقطي ~
||
الكاتب:
نادر الشوق
||
المصدر:
منتديات غرام الشوق
www.gram-alshoog.com
منتديات | منتدى | منتديات غرام | منتديات عامه
برامج | سيارات | هاكات | استايلات | برمجه | منتديات عامه
زيارات الملف الشخصي :
69
إحصائية مشاركات »
المواضيـع
الــــــردود
[
+
]
[
+
]
بمـــعــدل : 30.78 يوميا
نادر الشوق
مشاهدة ملفه الشخصي
إرسال رسالة خاصة إلى نادر الشوق
البحث عن كل مشاركات نادر الشوق