مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بضعف العضلات الذي يبدأ في عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب البنات.
العضلات المتأثرة بالمرض
ما هو السبب ؟ السبب مجهول ويتركز في وجود مورث غير طبيعي لمادة تسمى ديستروفين - dystrophin - وهي مادة بروتينية في العضلات، وينتقل هذا المورث عن طريق الكروموسوم الجنسي بالطريقة المتنحية X-linked recessive inherited، وهو ما يعني أن الأناث نادراً ما يصابون بالمرض لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي، ولكن الأم الحاملة للمرض لديها أحتمال ان تقوم بنقل المورث المعطوب لنصف أطفالها الذكور- ليكونوا مرضى، كما أن هناك أجتمالية ان تنقل المورث المعطوب لنصف بناتها - ليكونوا حاملين للمرض.
هل يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض؟ نعم - يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية new mutation، كما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة .
أعراض المرض: المرض وراثي ، أي أنه موجود منذ الولادة، ولكن الأعراض عادة ما تبدأ في الظهور في سن الرابعة أو الخامسة من العمر، وتزداد تدريجياً وبسرعة كبيرة لتؤثر في جميع عضلات الجسم، وتتركز الأعراض في ما يلي: o ضعف العضلات o مشي غير طبيعي وكثير السقوط والتعثر o عدم القدرة على اداء النشاطات الحركية : صعوبة طلوع الدرج، الجري، القفز، اللعب o عدم القدرة على الإعتناء بالذات o عدم القدرة على المشي عند عمر 12 سنة o الاجهاد العام o انخفاض نسبة الذكاء - احتمالية o التشوهات الخلقية الجسمية: جنف العمود الفقري، التقفعات Contractures o العيوب العضلية: تضخم عضلة بطة الساق o المشاكل التنفسية: تكرر الإلتهابات الرؤية، الفشل الرئوي ، وهي من أهم اسباب الوفاة o تضخم عضلة القلب Cardiomyopathy، الهبوط القلب Congestive heart failure -نادرة الحدوث
تضخم عضلة بطة الساق
ضعف العضلات
ضعف العضلات منظر من الظهر
مجموعة صور توضح الطريقة المميزة لوقوف الطفل المصاب من الارض
وتسمى علامة جاور Gower sign
تطور المرض : الحثل العضلي مرض متطور يزداد مع التقدم في العمر، نادراً ما تظهر الأعراض في السنة الأولى من العمر، وعادة ما تبدأ الأعراض قبل السادسة من العمر، تظهر على شكل ضعف متطور ومستمر وثابت في عضلات الرجلين والحوض، مصحوبة بضمور في العضلات، ويمتد الضعف ليصيب عضلات اليدين والكتفين والرقبة وبقية اجزاء الجسم ، وقد لوحظ ان شدة الإصابة في النصف السفلي أكثر منها في النصف العلوي من الجسم. يلاحظ ان عضلات باطن الساق تتضخم في البداية، وهو ما يسمى التضخم الكاذب، فالانسجة العضلية تضمر ويحل مكانها أنسجة دهنية و الانسجة الليفية connective tissue ، ضمور هذه العضلات يؤدي إلى تليفها وقصرها، وهو ما يؤدي إلى تفقعم الأطراف، ومن ثم إلى العوق الحركي للطفل، فيصبح محتاجاً للعكازات للمشي قبل بلوغه العاشرة من العمر، ويصبح المصاب يعتمد على الكرسي المتحرك قبل الثانية عشر من العمر ضعف العضلات والعيوب العظمية تؤثر على حركة الجهاز التنفسي، فيحدث تكرار للإلتهابات الرؤية، وهي ما قد يؤدي للوفاة في اوائل العشرينات من العمر
التشخيص : يبدأ التشخيص مع ظهور الأعراض المميزة لهذا المرض، فضعف العضلات يبدأ من منطقة الحوض والرجلين حيث يكون هناك صعوبة في وقوف الطفل من وضع الجلوس، حيث يكون معتمداً على استخدام اليدين، ثم يتطور الضعف ليصيب بقية عضلات الجسم، كما أن هناك علامة مميزة أخرى وهي التورم الكاذب لعضلة بطة الساق، وقد يحتاج الطبيب المعالج لأجراء بعض الفحوص لتأكيد التشخيص ومنها: o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي o تخطيط العضلات الكهربائي electromyography، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من العضلات وليس من الأعصاب o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy، وتلك تثبت نوعية الخلل في العضلات o تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب
العلاج: ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها: o العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها، الحافظ على القوة العضلية، الحفاظ على اقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس o النشاط الرياضي: الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات o المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري o الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي o الدعم النفسي والاجتماعي
طرح رائع كروعة حضورك
اشكر ك علي روعة ماقدمت واخترت
من مواضيع رائعه وهامة ومفيدة
عظيم الأمتنان لكَ ولهذا الطرح الجميل والرائع
لاحرمنا ربي باقي اطروحاتك الجميلة
عضويتي 
العرض العادي
