كيف يتم تشخيص مرض القزامة
هناك عدد كبير من الامراض التي يصعب على الطبيب فيها التشخيص الصحيح لها ، بالتأكيد سوف يكون شكل الجسد للطفل مثير للإنتباه منذ الولادة ، و يكون ذلك بالطبع كافيا في بعض الأحيان لتشخيص مرض التقزم ذلك كجزء من اختبارات صحة الطفل .
و على ذلك يجب قياس طول طفلك و وزنه لمعرفة مدى المقارنة مع غيره من الاطفال في نفس سنه . و قد تعد المتابعة في مخطط النمو القياسي علامة مميزة تمكن طبيب الأطفال من إستخدامها لتشخيص التقزم .
و على ذلك يمكن إجراء عمل تشخيص ليكون قبل الولادة ، في نفس الوقت الذي لا يزال فيه الطفل في الرحم ، و ذلك من خلال إستخدام الموجات فوق الصوتية. و التي تُبين ما إذا كان مظهر الطفل يشير إلى وجود التقزم أم لا ،
أو إذا كان الوالدان يعلمان أنهما يحملان الجين الخاص بالقزامة ، فقد يوصي الطبيب ببزل السائل الأمنيوسي الموجود في الرحم .
و على ذلك تكون تلك الاختبارات الجينية المُشخصة مفيدة في بعض الحالات أم لا ، و هذا يُعتبر صحيح بشكلا خاص عند حدوث التمييز بين وجود سبب محتمل للتقزم و آخر غير مُحتمل . و على ذلك سوف يساعد فحص الدم من التحقق من وجود مستويات لهرمون النمو أيضًا في تأكيد تشخيص التقزم الناجم عن نقص الهرمونات . [2] [3]
العلاجات الجراحية لـ مرض القزامة
لا يعتبر التقزم مرض عرضي يحتاج إلى العلاج الدوائي ، فهو أشبه بالعيب الخلقي في الجسم ، و يعتبر الهدف الأساسي من العلاج هو تحقيق أقى و أكبر قدر من الأداء و الأستقلالية و الاعتماد على النفس ، و من خلال ذلك قد لا تؤدي معظم علاجات التقزم إلى زيادة القامة ، و لكنها قد تعمل فقط على تصحيح المشاكل الظاهرية التي تسببها المضاعفات .[3] [2]
العلاجات الجراحية
هناك بعض الإجراءات الجراحية التي قد تصحح المشكلات لدى الأشخاص الذين يعانون من التقزم غير المتناسب ما يلي:
- عمل تصحيح في اتجاه نمو العظام ، من خلال الجراحات المختلفة في في العظام .
- تثبيت في شكل العمود الفقري و عمل تصحيحه
- زيادة حجم الفتحة الموجودة في عظام العمود الفقري و هي (الفقرات) لتخفيف الضغط على الحبل الشوكي .
- إجراء جراحة لتوسيع القناة الشوكية (الفتحة التي يمر من خلالها الحبل الشوكي) لتخفيف ضغط الحبل الشوكي
- إجراء جراحة إطالة الأطراف المطولة ، عملية جراحية مثيرة للجدل ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى مخاطرها ، فهي تنطوي على عدة إجراءات.
- العمليات الجراحية التصحيحية للتشوهات مثل الحنك المشقوق أو القدم الحنفاء أو تقوس الساقين
- جراحة لإزالة اللوزتين أو اللحمية لتحسين مشاكل التنفس المتعلقة باللوزتين الكبيرتين ، و بنى الوجه الصغيرة .
- وضع تحويلة بسيطة لإزالة السوائل الزائدة حول الدماغ أو عمل (استسقاء في الرأس) ، في حالة حدوثه مع مرض التقزم .
علاج القزامة بالهرمونات
بالنسبة للأفراد الذين يعانون من التقزم الناتج عن حدوث نقص في هرمون النمو في جسمهم . فهم بالطبع سوف يحتاجون إلى العلاج بحقن صناعية من هرمون النمو ، و المثير في الامر أنه في أغلب الحالات ، سوف يتلقى الأطفال حقنا يومية لمدة بضع سنوات
على ذلك البحث و الاستطلاع فإن ذلك قد يؤدي إلى العلاج بحقن نسخة اصطناعية من هرمون النمو الإصطناعي ، و الجدير بالذكر أن ذلك كله سوف يعمل على زيادة الطول النهائي للجسم . أما في بعض الحالات ، فإنه سوف يتلقى الأطفال حقنًا يومية لعدة سنوات حتى يبلغوا إلى أقصى ارتفاع لهم في طول للبالغين ليس أكثر .
و تعتبر الإستمرارية في العلاج من أهم اسباب و سبل النجاح الموجودة في رحلة العلاج الطويلة الخاصة بكل مريض ، و على أثر ذلك فقد يستمر العلاج طوال سنوات المراهقة و في أوائل مرحلة البلوغ لضمان نضج البالغين ، مثل العضلات أو الدهون بشكل مناسب. قد يحتاج بعض الأفراد إلى علاج مدى الحياة. يمكنه استكمال العلاج بهرمونات أخرى ذات صلة إذا كانت ناقصة أيضًا.
و قد يتطلب علاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا للعلاج بالإستروجين و الهرمونات ذات الصلة حتى يبدأ سن البلوغ و من ثم سوف تعمل على تحقيق النمو الجنسي عند البالغين ايضا ، و من خلال ذلك قد لا تؤدي مكملات هرمون النمو للأطفال المصابين إلى زيادة الطول النهائي للبالغين .
العلاج الطبيعي لمرضى القزامة
بالطبع سوف يساعد العلاج الطبيعي على التخفيف من حدة الاعراض أو حدة المشكلات الناتجودة التؤ يعاني منها مريض التقزم . و يتمثل العلاج الطبيعي في عمل الآتي :-
- تقوية العضلات و زيادة نطاق حركة المفاصل
- تركيب دعامة للظهر لعلاج تقوس في العمود الفقري
- وضع انابيب في الاذن الوسطى وهي عبارة عن انابيب تعمل على تصريف الناتج عن الالتهابات المتكررة
- عمل تقويم الأسنان لتخفيف ازدحام الأسنان الناجم عن الفك الصغير
- التوجيه و التمارين الغذائية للمساعدة في الوقاية من السمنة ، و التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم مشاكل الهيكل العظمي . [3]
اعراض مرض التقزم
قد يشمل التقزم ظهور بعض العلامات و الأعراض التي تدل على وجوده و يبدو كما هو موضح بالشكل أن التقزم يشمل بعض العلامات الغير طبيعية مثل
- يبلغ طول البالغين حوالي 4 أقدام
- جذع متوسط الحجم
- أطراف قصيرة جدًا ، خاصة في النصف العلوي من الذراعين و الساقين
- أصابع قصيرة
- مسافات واسعة بين الاصبع الوسطى و البنصر
- حركة محدودة للكوع
- رأس كبير بشكل غير متناسب
- جبين بارز
- تسطيح جسر الأنف
- انحناء الساقين الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت
- تأرجح في الظهر يزداد سوءًا بمرور الوقت
- جذع قصير جدا
- رقبة قصيرة و ذراعان و أرجل
- واسع الصدر
- عظام الخد بالارض
- الحنك المشقوق ، أو فتحة في سقف الفم
- عظام الرقبة غير مستقرة
- الوركين المشوهة حيث تتحول عظام الفخذ إلى الداخل
- قدم ملتوية
- منحنٍ في الجزء العلوي من الظهر يزداد سوءًا بشكل تدريجي
- يتأرجح أسفل الظهر و يزداد سوءًا بشكل تدريجي
- التهاب المفاصل
- مشاكل الحركة المشتركة
- ضعف البصر أو السمع
عضويتي 
تشخيص مرض القزامة
العرض العادي
