منتديات غرام الشوق - ما هي متلازمة اوتوهارا

‏

http://www.hamasatdamad.com/upload/u...3581796413.gif

متلازمة أوتوهارا
متلازمة أوتوهارا أو كما تعرف في الانجليزية (Ohtahara syndrome)، وتعرف أيضًا باعتلال الدماغ الصرعي، ولقد سميت بذلك نسبةً غلى طبيب ياباني يدعى أوتوهارا أكتشف المرض على يده، وهي عبارة عن مرض نادر جدًا من الصرع، يصيب الدماغ، وهو عبارة عن مجموعة من متلازمات التشنجات الانتيابية الجدية التي تبدأ مسارها الإكلينيكي في اللحظات الأولى من الحياة.

وتظهر الأعراض على المصاب في الشهور الثلاث الأولى من مولده على الأكثر، أو قد تظهر أيضًا في الأيام العشرة الأولى من يوم الولادة، وهي عبارة عن تشنجات ونوبات صرع تصيب الجسم المصاب، ويحدث للمصاب أيضًا اضطرابات عصبية شديدة الإنهاك، وتسبب إعاقات ذهنية شديدة، وتتميز أيضًا بحدوث انقباضات للعضلات غير الطوعية في جسم الطفل، والتي قد تجعل الساقين والذراعين أي الأطراف متشددة لبضع لحظات.

يمكن تشخيص متلازمة أوتاهارا في بعض الحالات من طبيب الأطفال المختص فقط، وبدون الحاجة إلى رسم تخطيط كهربي للدماغ، ويتم ذلك من خلال مراقبة الأعراض التي تظهر على الطفل الرضيع، ومراجعة تاريخ الطفل، وتاريخ الأمراض الوراثية لدى الوالدين، ولكن ومع ذلك، قد يطلب طبيب الأطفال أيضًا القيام برسم تخطيط كهربي للدماغ، وهو أمر غير مؤلم تمامًا على الطفل، ولكنه قد يكون ضروري في بعض الأحيان، ويقيم هذا الرسم مدى نشاط الدماغ أثناء التعرض للنوبات.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة أوتوهارا بتأخر في النمو، وتصلب في العضلات، وتوجه النظر بتشتت إلى الأعلى، كما يعانون من توسع في حدقة العين، وتغير في معدل انتظام التنفس، وتأتي هذه النوبة للأطفال بسبب حدوث خلل غير طبيعي يصيب جزء معين من الدماغ، ومن المحتمل أن يكون بسبب اضطرابات التمثيل الغذائي، لكن على الرغم من تقدم المجال الطبي إلا أنه لا يمكن لنا إيجاد سبب مباشر قد يكون وراء هذا المرض، لكن تشير بعض الدراسات الحديثة أنه غالبًا ما يكون هناك عامل وراثي لدى الطفل ويكون هو المسؤول عن هذا المرض.[1]

أعراض متلازمة أوتوهارا
تعتبر متلازمة أوتوهارا متلازمة نادرة الحدوث، ومعدل الإصابة بها مرتبط بالعمر المبكر، وغالبًا ما تنتهي دورة حياة الأطفال المصابين سريعًا، ولكن إذا ظل الطفل على قيد الحياة فإن الأمر قد يتطور للإصابة بمتلازمة أخرى تدعى متلازمة ويست، ومتلازمة أخرى أيضًا وهي لينوكس غاستو، ومن أهم الأعراض التي قد تظهر على الطفل منذ ولادته هي:

نوبات صرع خلال الأشهر الثلاث الأولى، أو خلال أول عشرة أيام من الولادة.
حدوث نوبات نشطة تصيب كامل الجسم مع حدوث تصلب مفاجئ للساقين والقدمين.
حدوث نوبات الرمع العضلي، ولكن هذا العرض غير شائع ونادر جدًا.
قد يظهر أيضًا على الأطفالب بعض الإعاقات الجسدية وقد تكون إعاقات عقلية أيضًا.
حدوث تأخر في نمو الطفل المصاب.
التخلف الحركي الشديد، بأن يكون الطفل متأخرًا في حركته عن أقرانه من الأطفال، وقد يعاني الطفل أيضًا من صعوبات التعلم.
أسباب الإصابة بمتلازمة أوتوهارا
إن معظم حالات الإصابة بمتلازمة أوتوهارا تكون ناتجة عن وجود تشوه في دماغ الطفل، أو بسبب طفرات جينية معينة، ولكن الأسباب المتعلقة بعملية الأيض فهي غير محتملة، وقد تكون تلك التشوهات منتشرة في الدماغ أي تؤثر على الدماغ ككل، أو قد تكون تشوهات بؤرية أي متواجدة في منطقة أو جانب واحد فقط. وجد العلماء أن الطفرات الجينية التي تحدث تشير إلى أن هناك مجموعة من الجينات هي المسؤولة عن كيفية نمو الدماغ وتؤثر على وظيفته، ومن هذه الجينات المرتبطة بمتلازمة أوتوهارا:

ARX
CDKL5
SLC25A22
STXBP1
SPTAN1
KCNQ2
ARHGEF9
PCDH19
PNKP
SCN2A
PLCB1
SCN8A
ST3GAL3
TBC1D24
BRAT1
وقيل أيضًا أن هناك مجموعة متنوعة من التشوهات الهيكلية قد ارتبط حدوثها بمتلازمة أوتاهارا، ومن هذه التشوهات حدوث تخريب في الدماغ، وحدوث انعدام لتكون الأجسام الحلمية، وحدوث خلل في التنسج العاجي، ونقص التأكسج، وغيرها من الأمراض الأخرى التي لم يتم ذكرها.

ويصاحب الإصابة بمتلازمة أوتوهارا حدوث اضطرابات أيضية، والتي تتمثل في ارتفاع نسبة السكر غير الكيتوني في الدم، وحدوث نقص في أوكسيديز السيتوكروم سي، ونقص في فيتامين ب6، وأيضًا نقص في الكارنتين، وتم ملاحظة أيضً حدوث نقص في البيوتينيداز عند أحد المصابين، ووجدت حالتان إلى الآن يعانين من حدوث قصور في السلسلة التنفسية الميتوكوندريا، ووجد أن أحد المرضى الذين يعانون من قصور في السلسلة التنفسية الميتوكوندريا يعاني من صغر في حجم الرأس، ويعاني من ترقق الجسم الثفني،وأيضًا الضمور القشري، بينما أظهر المريض الأخر تصوير طبيعي في الجمجمة، ونقص في أوكسيديز السيتوكروم سي، والذي قد يؤدي بدوره إلى حدوث استنزاف في طاقة الجسم أثناء عملية النمو مما يؤدي بدوره إلى إزالة الميالين، ويؤدي إلى حدوث تشوهات في الهجرة العصبية.[2]

علاج متلازمة أوتوهارا
إن توقعات العلاج من متلازمة أوتوهارا نتائجها سيئة، لكن على صعيد آخر فإن هناك بعض الأدوية التي تستخدم كمضادات للتشنجات مثل ستيرويدات الجلوكوكورتيكويد الذي يساعد في السيطرة على النوبات وحدتها، ولكن معظم قوة ومفعول العلاجات وتأثيرها يكون مرتبطًا بالحياة اليومية من شخصٍ لآخر، ولكن يجب العلم أنه لا يوجد دليل قاطع على مدى قوة وتأثير هذه العقاقير على التي تحد من نوبات الصرع فمثلًا هذه العقاقير الفينوباربيتال، فالبروات، البيريدوكسين، الزونيساميد، والبنزوديازيبينات فعالية محدودة في السيطرة على نوبات متلازمة أوتوهارا.

في الحالات التي يكون لديها تشوهات بؤرية أو جزئية في الدماغ يكون العلاج الغذائي حلًا مناسبًا للتقليل من حدة النوبات، ويتمثل هذه النظام الغذائي في النظام الكيتوني أو ما يعرف بنظام الكيتو وهو نظام عالي الدهون ومنخفض الكربوهيدرات، وهذه أحد العلاجات التي أثبتت فعاليتها ونجاحها للسيطرة على نوبات هذه المتلازمة.
قد تكون هناك بعض الإجراءات الجراحية التي قد تطلبها بعض الحالات، وذلك عن طريق إجراء استئصال بؤري أي إزالة لمنطقة واحدة أو ما يسمى باستئصال نصف كروي أي إزالة جانب واحد من الدماغ، ويكون ذلك في مرحلة مبكرة، وقد ترتبط هذه الجراحة إن كانت ناجحة بتحسين نتائج نمو الطفل، وفي هذه الحالات قد يكون للجراحة أثرًا مفيدًا في العلاج.
اللجوء للعلاجات الفيزيائية والكلامية والوظيفية في حالات التي يكون فيها المصاب لديه توتر في العضلات أو تأخر في الكلام.
القيام بالعلاج عن طريق هرمونات القشرة الكظرية ولهذا الإجراء فعالية محدودة، لكنه قد يكون مفيدًا أيضً في بعض حالات متلازمة أوتاهارا التي تتطور إلى متلازمة ويست.
ويجب العلم أيضًا أنه لم تمتلك أي من أدوية علاج الصرع فعالية في حالات علاج اعتلال الدماغ النخاعي المبكر، وأيضًا لا توجد طرق بديلة للقيام بالسيطرة على هذه النوبات مثل العلاج بالهرمونات القشرية الكظرية، والستيروئيدات القشرية، والبيريدوكسين، وهناك بلاغات وردت عن حالات مصابة باعتلال الدماغ النخاعي والتي تفاقمت حالتها جدًا بعض استخدام عقاقير الفيغاباترين

http://www.hamasatdamad.com/upload/u...3581796413.gif