منتديات غرام الشوق - متلازمة نيكولايدس-بارايتسر

منتديات غرام الشوق (https://www.gram-alshoog.com/vb/index.php)

- - متلازمة نيكولايدس-بارايتسر (https://www.gram-alshoog.com/vb/showthread.php?t=36403)

متلازمة نيكولايدس-بارايتسر

‏

http://www.hamasatdamad.com/upload/u...3581796413.gif

متلازمة نيكولايدس-بارايتسر
متلازمة نيكولايدس-بارايتسر (NCBRS) هي حالة وراثية نادرة ناتجة عن طفرات خاطئة جديدة في جين SMARCA2 ، وقد تم الإبلاغ عنها في أقل من 330 حالة فقط في جميع أنحاء العالم. يُعدّ NCBRS حالة مميزة ويمكن التعرف عليها بسهولة بمجرد تحديد الأعراض.

https://i.servimg.com/u/f92/19/76/68/04/nbs_ha10.jpg

هناك حالة أخرى مرتبطة بتغيرات في جين SMARCA2 وهي متلازمة كوفين-سيريس .

أعراض
تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة نيكولايدس-بارايتسر تأخرًا في النمو يتراوح من خفيف إلى شديد مع غياب الكلام أو محدوديته، ونوبات صرع ، وقصر القامة ، وشعر خفيف، وملامح وجه مميزة، وقصر الأصابع ، وبروز مفاصل الأصابع، واتساع السلاميات البعيدة .

السمات الرئيسية لنظام NCBRS
تأخر طفيف في النمو قبل الولادة
تأخر معتدل في النمو بعد الولادة
تأخر نمائي يتراوح من خفيف إلى شديد
ضعف شديد في النطق
النوبات
صغر الرأس
شعر خفيف
تجاعيد الجلد التدريجية
سميكة، ذات حواف أمامية
فلتروم طويل وعريض
فم كبير
شفة علوية رقيقة وشفة سفلية سميكة
بروز تدريجي للسلاميات البعيدة
بروز متزايد للمفاصل بين السلاميات
الجنف
عظام مشط اليد القصيرة - عظام مشط القدم
Pictures of the hands of NCBRS Pictures of the feet of NCBRS

السبب
تنجم هذه الحالة عن طفرات في جين SMARCA2. وفي حالات نادرة، قد تنجم أيضًا عن طفرة في جين ARID1B.

التاريخ
كانت باولا نيكولايدس طبيبة أعصاب أطفال، ومايكل بارايتسر طبيبًا متخصصًا في علم الوراثة السريرية، وكلاهما كان يعمل في مستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال في لندن . لقد رأوا فتاة صغيرة تظهر عليها مجموعة غير عادية من العلامات والأعراض، واعتقدوا أن هذه حالة يمكن التعرف عليها. وقد نشروا هذا في مجلة طبية عام 1993. واقترح مؤلفون آخرون لاحقاً تسمية الكيان نسبةً إلى المؤلفين الذين وصفوه لأول مرة.

https://i.servimg.com/u/f92/19/76/68/04/photo_10.jpg

تُظهر هذه الصورة الملامح الوجهية المميزة لمتلازمة نيكولايدس-بارايتسر: ملامح وجه خشنة، وحاجبين كثيفين، وفكاً سفلياً متضخماً، وشفة سفلية متدلية

http://www.hamasatdamad.com/upload/u...3581796413.gif

اسعد الله اوقاتكم بكل خير
دائما تبهرونا بمواضيعك
التي تفوح منها عطر الابداع والتميز
لك الشكر من كل قلبي

طرح رائع بروعة تواجدك
لجهودك باقات من الشكر والتقدير
على المواضيع الرائعه والجميلة
تحياتي لك

موضوع رائع
سلمت اناملك لروعة طرحها.
يعطيك العافيــة..
كل الاماني.

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ناطق العبيدي (المشاركة 303237)

اسعد الله اوقاتكم بكل خير
دائما تبهرونا بمواضيعك
التي تفوح منها عطر الابداع والتميز
لك الشكر من كل قلبي

النبض والمكان والحرف بقدومك
اجمل لاحرمني الله من نورك الساطع
بمتصفحي والف شكر لتواجدك ..!
المميز والرائع دائماا..!!
قوافل من التحايا لسموك..
مع باقات وردي

:0 (294):

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة المميز (المشاركة 303276)

طرح رائع بروعة تواجدك
لجهودك باقات من الشكر والتقدير
على المواضيع الرائعه والجميلة
تحياتي لك

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة وليد (المشاركة 303337)

موضوع رائع
سلمت اناملك لروعة طرحها.
يعطيك العافيــة..
كل الاماني.