متلازمة نيكولايدس-بارايتسر

‏

متلازمة نيكولايدس-بارايتسر متلازمة نيكولايدس-بارايتسر (NCBRS) هي حالة وراثية نادرة ناتجة عن طفرات خاطئة جديدة في جين SMARCA2 ، وقد تم الإبلاغ عنها في أقل من 330 حالة فقط في جميع أنحاء العالم. يُعدّ NCBRS حالة مميزة ويمكن التعرف عليها بسهولة بمجرد تحديد الأعراض. هناك حالة أخرى مرتبطة بتغيرات في جين SMARCA2 وهي متلازمة كوفين-سيريس . أعراض تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة نيكولايدس-بارايتسر تأخرًا في النمو يتراوح من خفيف إلى شديد مع غياب الكلام أو محدوديته، ونوبات صرع ، وقصر القامة ، وشعر خفيف، وملامح وجه مميزة، وقصر الأصابع ، وبروز مفاصل الأصابع، واتساع السلاميات البعيدة . السمات الرئيسية لنظام NCBRS تأخر طفيف في النمو قبل الولادة تأخر معتدل في النمو بعد الولادة تأخر نمائي يتراوح من خفيف إلى شديد ضعف شديد في النطق النوبات صغر الرأس شعر خفيف تجاعيد الجلد التدريجية سميكة، ذات حواف أمامية فلتروم طويل وعريض فم كبير شفة علوية رقيقة وشفة سفلية سميكة بروز تدريجي للسلاميات البعيدة بروز متزايد للمفاصل بين السلاميات الجنف عظام مشط اليد القصيرة - عظام مشط القدم Pictures of the hands of NCBRS Pictures of the feet of NCBRS السبب تنجم هذه الحالة عن طفرات في جين SMARCA2. وفي حالات نادرة، قد تنجم أيضًا عن طفرة في جين ARID1B. التاريخ كانت باولا نيكولايدس طبيبة أعصاب أطفال، ومايكل بارايتسر طبيبًا متخصصًا في علم الوراثة السريرية، وكلاهما كان يعمل في مستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال في لندن . لقد رأوا فتاة صغيرة تظهر عليها مجموعة غير عادية من العلامات والأعراض، واعتقدوا أن هذه حالة يمكن التعرف عليها. وقد نشروا هذا في مجلة طبية عام 1993. واقترح مؤلفون آخرون لاحقاً تسمية الكيان نسبةً إلى المؤلفين الذين وصفوه لأول مرة. تُظهر هذه الصورة الملامح الوجهية المميزة لمتلازمة نيكولايدس-بارايتسر: ملامح وجه خشنة، وحاجبين كثيفين، وفكاً سفلياً متضخماً، وشفة سفلية متدلية

المميز ,ناطق العبيدي معجبون بهذا

الموضوع الأصلي: متلازمة نيكولايدس-بارايتسر || الكاتب: غرام الشوق ❥ || المصدر: منتديات غرام الشوق

www.gram-alshoog.com

منتديات | منتدى | منتديات غرام | منتديات عامه

برامج | سيارات | هاكات | استايلات | برمجه | منتديات عامه